Đột biến gen MTHFR 677T và 5 MTHF

Nhiều phụ nữ băn khoăn khi nhận kết quả mình có gen đột biến MTHFR 677T, trong khi thông tin về gen đột biến này còn chưa phổ biến, bài viết dưới đây hy vọng sẽ mang đến những thông tin cơ bản về khái niệm cũng như mức độ ảnh hưởng của 677T đến sức khỏe và sinh lý thai kì.

Đột biến gen MTHFR 677 TT là gì?

Đột biến gen MTHFR, cụ thể là 677T, không cho phép cơ thể họ chuyển đổi axit folic thành folate hoạt động (L-5-MTHF).

Đột biến gen MTHFR tương đối phổ biến với hơn 30% dân số toàn cầu có đột biến gen MTHFR.

Tùy mức độ nặng của đột biến (đồng hợp tử hay dị hợp tử), sự suy giảm khả năng chuyển hóa axit folic sẽ diễn biến ở các mức độ khác nhau (chức năng chuyển hóa acid folic vẫn còn 30-65% ). Một biểu hiện ra bên ngoài có thể xét nghiệm được là thông qua mức độ tăng của Homocystein trong máu (tuy vậy xét nghiệm này đôi khi không cần thiết).

Biến chứng khi có đa hình MTHFR

Rủi ro liên quan đến mức độ homocysteine tăng cao

• Bệnh động mạch vành (xơ vữa động mạch)
• Đau tim
• Đột quỵ
• Bệnh động mạch ngoại vi
• Huyết khối tĩnh mạch

Huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT)

Thuyên tắc phổi (PE)

• Có con bị dị tật ống thần kinh (tức là tật nứt đốt sống)
• Biến chứng khi mang thai (tiền sản giật, nhau bong non, sót thai)
• Vai trò của homocysteine đã được nghiên cứu trong nhiều bệnh khác

Biến chứng với thai kì khi gen MTHFR của người mẹ là 677 TT:
· Khả năng sinh con bị hở hàm ếch cao hơn 5,9 lần
· Khả năng sinh con mắc hội chứng Down cao hơn 2,6 lần
· Khả năng sinh con bị dị tật ống thần kinh cao gấp 2 lần

• Khả năng sinh con bị bệnh tim bẩm sinh cao gấp 1,2 lần

 

5 MTHF – không cần chuyển hóa, hấp thu trực tiếp

Trong khi folate và axit folic từ thực phẩm cần trải qua một số chuyển đổi sinh hóa trong cơ thể để trở thành L-5-MTHF, Quatrefolic (cung cấp 5 MTHF có trong sản phẩm Nutristill) khi vào cơ thể, sẽ trực tiếp phân giải thành folate có hoạt tính sinh học ngay, mà không cần trải qua quá trình chuyển hóa 4 bước giống như acid folic.

Viên uống Nutristill là giải pháp hữu ích cho phụ nữ trước sinh, đang mang thai và giai đoạn hồi phục sau mang thai, với đầy đủ dinh dưỡng thiết yếu dưới các dạng có hoạt tính sinh học cao, là người bạn đồng hành hỗ trợ sức khỏe sinh sản nữ và đảm bảo thai kì khỏe mạnh.